Hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến, xảy ra khi một người có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai. Mặc dù hội chứng này không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng việc hiểu rõ nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ có thể giúp cha mẹ và gia đình chuẩn bị tốt hơn, đồng thời có những biện pháp can thiệp kịp thời. Hãy cùng Bệnh viện YHCT Nguyên Phúc tìm hiểu nguyên nhân và các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ em.

1. Nguyên nhân

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, gây thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể (chiếm đến 95%).

Người bệnh sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường do có 3 nhiễm sắc thể 21 (còn gọi là thể tam nhiễm 21 hay trisomy 21).

Hội chứng Down là hội chứng mà người bệnh có thừa một NST số 21

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

- Tam bội thể 21: Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

- Hội chứng Down chuyển vị: chiếm khoảng 3% các trường hợp mắc bệnh. Do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể khiến một số gen ở nhiễm sắc thể 21 bị chuyển sang nhiễm sắc thể 14.

- Hội chứng Down thể khảm: xuất hiện ở 2% người bệnh, do đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể 21 ở một số tế bào.

2. Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down

Hội chứng này liên quan đến những đột biến nhiễm sắc thể, do đó có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down như:

- Tuổi của người mẹ: do chất lượng trứng suy giảm khiến quá trình giảm phân tạo giao tử thường gặp nhiều rối loạn khi tuổi càng cao. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn ở người mẹ mang thai sau 35 tuổi.

Cụ thể:

+ Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200

+ Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350

+ Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

+ Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30

+ Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

- Người mang gen chuyển vị: nếu bố hoặc mẹ có những đột biến chuyển vị của nhiễm sắc thể 21 trong hệ gen thể thì tỷ lệ con sinh ra mắc hội chứng Down sẽ cao hơn.

- Từng mang thai hoặc sinh con mắc Down: do xác suất gặp bất thường trong phân chia nhiễm sắc thể sẽ cao hơn nên đứa con tiếp theo cũng có khả năng mắc hội chứng Down. Những cặp vợ chồng này nên tham gia tư vấn di truyền trước khi sinh con những lần sau.

Hy vọng bài viết đã cung cấp những thông tin hữu ích, giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân và những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down. Hiểu rõ được những nội dung này sẽ giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tinh thần và có biện pháp chăm sóc, hỗ trợ kịp thời cho trẻ. Đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ, việc tham gia tư vấn di truyền sẽ là bước quan trọng để đưa ra những quyết định đúng đắn, bảo vệ sức khỏe cho con em mình.